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celiachia&lattosiotest™:

la diagnosi genetica per celiachia ed intolleranza al lattosio



celiachia&lattosiotest

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La celiachia o morbo celiaco è una patologia cronica autoimmune dell'intestino tenue causata dall'intolleranza permanente al glutine, una sostanza che si forma dall'unione, in presenza di acqua, delle proteine gliadina e glutenina contenute in cereali e derivati quali frumento, orzo, farro, bulgur, cous-cous, segale, seitan, kamut, triticale.

Le manifestazioni cliniche, quando presenti, sono diarrea cronica, dolore addominale, senso di gonfiore, ritardo di crescita nei bambini, stanchezza; gravi complicanze possono essere osteoporosi, diabete mellito, linfomi, tiroidite autoimmune. La frequenza in Italia è circa 1 su 100 individui. La celiachia rientra tra le malattie da malassorbimento, poiché i villi della mucosa intestinale sono appiattiti e impediscono l'assorbimento efficace di sostanze nutritive, vitamine e sali minerali. La diagnosi di celiachia prevede la ricerca su sangue degli anticorpi anti-transglutaminasi, anti-gliadina e anti-endomisio e la biopsia intestinale per valutare lo stadio della malattia. Attualmente l'unica terapia è la dieta senza glutine, che se seguita rigorosamente porta alla remissione della malattia.

La celiachia è una patologia poligenica multifattoriale cioè vi è una forte componente genetica che predispone un individuo, che assume glutine con la dieta (fattore ambientale), a sviluppare la malattia. Nel complesso di istocompatibilità HLA vi sono due geni DQA1 e DQB1, ciascuno in duplice copia, che codificano rispettivamente la catena alfa e beta di un eterodimero (proteina formata da due subunità diverse) presente sulla superficie di alcune cellule del sistema immunitario. 
Con Celiachia&LattosioTest è disponibile un test genetico per la ricerca degli alleli dei geni HLA DQA1, DQB1 e DRB1. La presenza di una delle combinazioni HLA di predisposizione determina un aumento del rischio di celiachia, mentre la loro assenza rende del tutto improbabile lo sviluppo della malattia. Si tratta di un test genetico che non ha un significato diagnostico assoluto ma può contribuire a risolvere casi dubbi; viene soprattutto utilizzato per il suo significato predittivo negativo in quanto soggetti negativi per DQ2, DQ8 e DQB1*02 si ammalano molto raramente.

L’intolleranza al lattosio è l’incapacità di digerire lo zucchero del latte ed è la più comune intolleranza enzimatica, infatti ne soffre circa il 70% della popolazione mondiale.

Prima di essere utilizzato dall'organismo il lattosio deve essere scisso in due zuccheri semplici il glucosio e galattosio. Per effettuare questa operazione è necessario l'enzima lattasi; un deficit di questo enzima fa sì che il lattosio non idrolizzato non potendo essere digerito raggiunga il colon esercitando un effetto osmotico che provoca richiamo d’acqua e di elettroliti nel lume intestinale, fermentazione batterica dello zucchero con formazione di acido lattico e acidi grassi a catena corta.
L’intolleranza al lattosio si manifesta, quindi, con nausea, gonfiore, flatulenza, crampi addominali e diarrea. La sintomatologia è dose-dipendente cioè maggiore è la quantità di lattosio ingerita, più evidenti sono i sintomi. Nell’uomo i livelli di lattasi sono molto elevati alla nascita ma diminuiscono dopo lo svezzamento. Dai due anni di età, si assiste ad una graduale riduzione dei trascritti di mRNA della lattasi, associata ad una riduzione dell’attività enzimatica.

In tutte le specie di mammiferi, i geni per la digestione del latte vengono silenziati subito dopo lo svezzamento, per cui solo i cuccioli sono in grado di assimilare il lattosio, lo zucchero che si trova nel latte. Nell’ uomo la situazione è ben diversa, una parte della popolazione mondiale infatti è in grado di digerire questo alimento anche in età adulta. Questa capacità è avvenuta tramite una mutazione genica che, nel corso dei millenni, è stata estremamente favorita dalla selezione naturale.

Fino ad oggi per verificare l’intolleranza al lattosio veniva effettuato per lo più il Breath Test all’idrogeno (BTH) in grado di valutare la presenza di idrogeno nell’espirato prima e dopo la somministrazione di lattosio. Il BTH comporta un grande impegno temporale da parte del paziente, circa 4 ore da trascorrere in clinica talvolta con manifestazioni importanti dopo l’ingestione del lattosio: i pazienti inoltre devono prepararsi adeguatamente nei giorni precedenti il test; nonostante questo, alcune patologie concomitanti, comportamenti non adeguati precedenti il test o l’assunzione, talvolta obbligata, di alcuni farmaci, possono portare a risultati falsi positivi o negativi.

Diversamente, il test genetico Celiachia&LattosioTest risulta essere non invasivo e veloce presentando risultati certi circa il rischio di sviluppo dell’intolleranza al lattosio. Numerose ricerche hanno portato alla validazione e determinazione della specificità e sensibilità rispetto al BTH per cui è possibile proporre il test genetico nella pratica clinica. Inoltre questo tipo di analisi permette di distinguere tra l’intolleranza al lattosio di origine genetica, tipica dell’età adulta, e la forma indotta secondariamente (deficit secondario) in conseguenza di altre patologie per deficit di lattasi dovuto a danno della mucosa intestinale in seguito a gastroenteriti, alcolismo cronico, celiachia, disordini nutrizionali, terapie farmacologiche o interventi chirurgici, evitando falsi positivi e il sottoporsi da parte del paziente ad analisi particolarmente invasive come la biopsia intestinale o impegnative come il breath test.

Recentemente è stato identificato sul cromosoma 2 (2q21) il gene della lattasi, nel quale è stato identificato un polimorfismo genetico, responsabili della persistenza enzimatica, nelle posizioni 13910 del gene. La variante C-13910 (Citosina in posizione -13910 del gene della Lattasi) è associata con la non-persistenza della lattasi mentre, la variante T-13910 è associata alla persistenza della lattasi. Questa variante perciò costituisce un vantaggio selettivo grazie al quale chi la possiede mantiene attivo il gene della lattasi riuscendo ad assimilare il lattosio anche in età adulta. Numerosi studi hanno confermato come l’analisi di questo polimorfismo costituisca un valido strumento di diagnosi per intolleranza da lattosio. La variante genotipica CC associata ad una minore trascrizione del gene è correlata con il fenotipo di intolleranza al lattosio. Dal momento che il declino dell’attività della lattasi si sviluppa, nelle popolazioni europee, fra i 5 e i 12 anni, il test genetico effettuato nei bambini deve essere interpretato con attenzione. In questo caso l’analisi della variante -13910 T>C, deve essere considerata come un test di esclusione, utile cioè per escludere il coinvolgimento della componente genetica nell’insorgenza di eventuali disturbi conseguenti all’ingestione di alimenti contenenti lattosio. I genotipi CT (soggetti eterozigoti) e TT (omozigoti)correlano generalmente con un fenotipo di persistenza della lattasi, ad esclusione dei casi in cui vi può essere un’intolleranza secondaria al lattosio, associata ad altre patologie (celiachia, morbo di Crohn, colite,…) o assunzione di particolari sostanze (abuso di alcool, alcuni farmaci, …). Per il polimorfismo -13910 T>C recenti studi mostrano che il 91-97% dei genotipi CC è associato al BTH positivo, mentre circa l’86-95% dei genotipi CT e TT correla con un BTH negativo.

Celiachia&LattosioTest può essere eseguito a partire da un campione di saliva raccolto con un semplice tampone buccale utilizzando l'apposito kit fornito.

Il risultato è disponibile dopo 10 giorni dall'invio del campione. Nila Medica offre in ogni caso un servizio di consulenza per qualunque domanda o approfondimento.

i costi

celiachia&lattosiotest™ è disponibile ai seguenti costi: 

celiachia&lattosiotest™

240,00 Euro

opzione plus

120,00 Euro 
se in abbinamento a niladieta™, niladietasport™ o dietamamma

come fare?

  • contattaci per acquistare celiachia&lattosiotest™, ti invieremo il  il kit di prelievo
  • esegui il prelievo di un campione di saliva e compila la scheda dati
  • il corriere provvede al ritiro del campione ed al trasporto presso i laboratori
  • il campione viene analizzato determinando il tuo profilo genomico individuale
  • ricevi l’esito dell’esame
  • il nostro staff è a tua disposizione per domande, consulenze o revisioni del piano

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con nilagenome™, puoi ottenere infinite informazioni su tutti i tuoi geni, con un unico esame!

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Data ultima modifica: 04/10/2018
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